Kornelka Malczewska jest ciężko chora, a jej rozwój zatrzymał się na pewnym etapie. Jej mama, Justyna dopiero w 4 miesiącu zaczęła zauważać nieprawidłowości - małą główkę, brak siły, brak reakcji oczkami na osoby bliskie czy zabawki. I tak zaczęły się wizyty u lekarzy.

- „Od samego początku diagnozy na szpitalnych wypisach obdzierały rodzinę ze złudzeń, które wcześniej pozwalały jeszcze myśleć, że za chwilę Kornelia dogoni rówieśników. Rezonans wykazał, że potrzeba będzie bardzo dużo pracy, by kiedykolwiek wypowiedziała pierwsze słowa, czy stanęła na własnych nóżkach. U Kornelki stwierdzono wadę mózgu - agenezję ciała modzelowatego, małogłowie, niedowidzenie oraz opóźnienie psychoruchowe” - mówi pani Justyna. - „Zaczęliśmy szukać informacji. Na polskich stronach było ich niewiele, a symptomy podejrzewanego u córci zespołu Retta, znacząco odbiegały od tych zaobserwowanych u Kornelki. Trzeba było przebrnąć przez zawiłe opisy na medycznych stronach głównie w języku angielskim”.

Rodzicom dziewczynki zaproponowano badania genetyczne w Warszawie. Po 5 latach otrzymali diagnozę. Jak sami podkreślają, ten jeden telefon zmienił wszystko. Wynik badania: mutacja genu FOXG1 klasyfikowana jako rzadka odmiana zespołu Retta. To bardzo rzadka i groźna choroba. Mało znana wśród samych lekarzy w Polsce.

- „Towarzyszył nam niewyobrażalny strach, płacz i tysiące pytań. Co dalej?! Jak długo Kornelka może żyć? Czy będzie gorzej?” – wspomina mama Kornelki. – „Teraz, kiedy spojrzymy wstecz, rozumiemy więcej. Te krzyki nocne, które lekarze zganiali na kolki, ale to nie było to”.

Odkąd rodzice wiedzą, że jest szansa na większą sprawność dla córki, nie myślą o niczym innym. Chcą z całych sił walczyć o jej przyszłość i o to, by kiedyś mogła samodzielnie funkcjonować.

- „Zdarza się, że nachodzą nas te najgorsze myśli: co, jeśli nie zdołamy jej pomóc na czas? Rehabilitacja to nasza broń do walki z chorobą. Niestety specjalistyczna rehabilitacja i sprzęt kosztują, a przy codziennych wydatkach to dla nas zbyt wiele” - mówią rodzice dziewczynki. - „Dodatkowo im Kornelia jest starsza, tym bardziej potrzebne są kolejne specjalistyczne urządzenia rehabilitacyjne. Wydatki się piętrzą... Nikt nie jest w stanie nam niczego zagwarantować, ale dzięki ćwiczeniom Kornelka jest w coraz lepszej formie. Bez rehabilitacji choroba szybko postępuje i możemy utracić wszystko, co już zdążyliśmy osiągnąć”.

Dla rodziców Kornelka jest największą wojowniczką, która mimo trudności, nie poddaje się i stara się pokonywać chorobę.

- „Chcę tylko tyle, ile Kornelia potrzebuje, aby mogła się rozwijać. Nie wiem, ile czasu zostało nam razem, dlatego chcę każdą sekundę wykorzystać jak najlepiej. Bez rehabilitacji, która jest jedynym lekiem, córeczka przegra z chorobą ... Proszę o pomoc!” - apeluje mama dziewczynki.

Można również wesprzeć walkę z chorobą wchodząc na grupę licytacyjną https://www.facebook.com/groups/2531424446913713 lub stronę dla Kornelki i śledzić historię Kornelki https://www.facebook.com/profile.php?id=100064543725848

Informacja i zdjęcia: rodzice